关于本指南。基因检测可以提供有关遗传变异或疾病风险的信息，但通常不能单独诊断阿尔茨海默病、痴呆症、帕金森病、癫痫或肌萎缩侧索硬化症（ALS）。本类别综述解释了老年人在使用临床或面向消费者的DNA检测之前应考虑的益处、局限性、隐私问题和后续步骤。
简答：基因检测结果有时可以帮助专科医生调查强烈的家族史或异常早发的症状。然而，对于大多数老年人来说，发现风险变异并不等同于确诊，阴性结果也不能排除患病的可能性。在做出任何医疗决定之前，请与有执照的临床医生或遗传咨询师讨论是否需要进行基因检测。
神经系统基因检测能显示什么
基因检测会分析人体特定DNA片段。根据检测目的，实验室可能会寻找特定的遗传变异、与某种疾病相关的基因群或风险标记。检测结果的意义取决于具体的基因、检测的质量和范围、受检者的症状以及家族病史。
美国国家老龄研究所解释说，对于阿尔茨海默病，基因检测并非常规用于诊断或预测谁会患上阿尔茨海默病或相关痴呆症。例如，APOE基因检测结果并不能完全预测谁会或不会患上这种疾病。在某些特定情况下，例如出现早期症状且有明显的家族史时，专科医生可能会考虑进行基因检测。
结果无法保证
- 风险指标并不能证明一个人已经患有或将会患上神经系统疾病。
- 阴性结果并不能排除所有遗传或非遗传因素。
- 消费者测试结果不应用于开始、停止或更改药物治疗。
- 没有任何DNA检测可以保证预防疾病、延缓病情发展或让人安心。
- 对一个人而言，检测结果可能会对亲属的情感和隐私造成影响。
临床试验与直接面向消费者的试验
临床检测通常由临床医生根据症状和家族史选择，由合适的实验室进行，并结合医学背景进行解读。而面向消费者的直接检测则无需经过相同的临床流程。美国食品药品监督管理局（FDA）指出，部分面向消费者的检测经过审核，而另一些则未经审核，并且该机构尚未授权面向消费者的直接药物基因组学检测用于预测对特定药物的反应或不良反应。
购买前，务必询问检测的确切名称、实验室、监管状态、分析的基因、局限性、隐私政策、数据保留规则、删除流程，以及是否包含基因咨询。对于“早期诊断”、“个性化预防”或“保证药物匹配”等笼统的承诺，务必谨慎。
测试前需要问的问题
- 这一结果将有助于做出什么决定？ 当存在明确的临床问题时，检测就更有意义。
- 谁来解读它？ 询问是否有神经科医生、遗传学专家或持证临床医生会结合具体情况审查结果。
- 可能存在的不确定因素有哪些？ 有些变异体的意义尚不明确，可能无法得出答案。
- 如何保护样本和数据？ 询问有关存储、共享、研究用途、第三方访问和删除的问题。
- 它会花费多少？ 保险范围因检查项目、检查原因、开单医生、实验室和保险计划而异。请索取书面估价单。
如果已经有了结果该怎么办
不要仅凭消费者报告就更改药物或治疗方案。请保存完整的实验室报告，列出促使您进行检测的症状和家族史，并预约与相应的临床医生或遗传咨询师进行咨询。询问检测结果的含义、其不代表的含义、是否需要进行确认性检测，以及哪些常规临床评估仍然适用。
为洛杉矶的老年人和家庭提供支持
“全民长者基金会”提供教育指导，并可帮助洛杉矶县的老年人和家庭联系合适的社区或护理资源。我们不诊断神经系统疾病，不出售基因检测，不解读基因检测结果，也不保证承保范围。如需帮助寻找支持，请致电(818) 581-4101或访问我们的联系页面。
常见问题
DNA检测可以诊断阿尔茨海默病吗？
仅凭基因检测无法确诊阿尔茨海默病。美国国家老龄研究所指出，基因检测并非阿尔茨海默病诊断或预测的常规手段。诊断需要临床评估，可能包括认知测试、病史询问、影像学检查、实验室检查或生物标志物检测。
APOE检测结果具有决定性意义吗？
不。APOE 变异可能会影响患病风险，但它们不能完全预测谁会患上阿尔茨海默病，谁不会患上阿尔茨海默病。
家庭成员是否应该接受检测？
这是一个个人医疗和个人决定。在进行任何检测之前，遗传咨询师可以帮助家庭了解检测的潜在价值、局限性、情感影响和隐私方面的注意事项。
联邦医疗保险是否涵盖神经系统基因检测？
保险覆盖范围取决于临床原因、检查项目、开具医嘱的医生、实验室以及现行的联邦医疗保险（Medicare）规定。请在进行检查前与联邦医疗保险或您的保险计划确认是否在承保范围内。
权威资源
本页面仅供教育用途，并非诊断、治疗建议，也不能替代持证临床医师的建议。如遇紧急医疗情况，请拨打911。
