Comprender la función tiroidea y las pruebas genéticas
Si experimenta fatiga, cambios de peso u otros posibles síntomas tiroideos, comience con una evaluación clínica. Los profesionales de la salud suelen medir primero la hormona estimulante de la tiroides (TSH) y pueden añadir análisis de sangre para detectar hormonas o anticuerpos tiroideos. Los síntomas por sí solos no permiten determinar si la tiroides es la causa. Un análisis genético no sustituye esta evaluación.
Esta guía explica las preguntas que debe hacerle a su médico tratante. Las decisiones sobre pruebas médicas y tratamientos deben tomarse con el profesional de la salud debidamente autorizado.
Pruebas tiroideas de rutina y pruebas genéticas seleccionadas
Análisis de sangre para la función tiroidea
Las pruebas de TSH y de hormonas tiroideas ayudan a determinar si la tiroides produce demasiada o muy poca hormona. Las pruebas de anticuerpos pueden ayudar a investigar enfermedades tiroideas autoinmunes. Un médico selecciona las pruebas y las interpreta teniendo en cuenta los síntomas, los medicamentos y el historial clínico. No todas las personas necesitan todas las pruebas de tiroides.
Nódulos tiroideos y pruebas moleculares
Un nódulo tiroideo puede requerir una ecografía y una biopsia con aguja. Si el análisis celular de la biopsia no es concluyente, un especialista puede considerar realizar pruebas moleculares de la muestra para evaluar el riesgo de cáncer y determinar los pasos a seguir. Esto difiere de un análisis de saliva para evaluar la salud tiroidea en general.
Riesgo hereditario de cáncer de tiroides
El cáncer medular de tiroides tiene un protocolo específico de pruebas genéticas. El asesoramiento genético y las pruebas RET son relevantes para las personas diagnosticadas con este cáncer y ciertos familiares cuando se detecta una mutación hereditaria. Un especialista en genética o tiroides debe explicar el motivo de las pruebas y sus posibles implicaciones para la familia.
Preguntas antes de aceptar una prueba
- ¿Qué afección o pregunta clínica investiga esta prueba?
- ¿Por qué se recomienda para mis síntomas o antecedentes familiares?
- ¿Mide la función tiroidea, examina un nódulo o busca un cambio hereditario?
- ¿Qué muestra necesito y cómo debo prepararla?
- ¿Qué podría cambiar con un resultado positivo, negativo o incierto?
- ¿Quién explicará el resultado y cuánto costará la prueba?
Si los síntomas persisten durante el tratamiento de la tiroides
Solicite una cita de revisión con su médico tratante. Lleve consigo sus medicamentos y suplementos actuales, la forma y frecuencia de su administración, los resultados de análisis recientes y una breve cronología de sus síntomas. No cambie su medicación para la tiroides basándose en un informe genético sin consultar con su médico.
Preparación para una conversación sobre cuidados
Anote cualquier diagnóstico conocido de tiroides en la familia y, si es posible, traiga los informes originales. Solicite al médico que solicita la prueba que confirme el laboratorio, el propósito de la prueba, el plazo para obtener los resultados y cualquier requisito del seguro antes de que se tome la muestra. Un médico o genetista calificado debe interpretar los resultados médicos.
Utilice las opciones de contacto de esta página para consultar qué tipo de apoyo práctico está disponible para su situación. Confirme el proveedor y la fecha de la cita antes de planificar una visita o una prueba.
Fuentes de preguntas para pruebas de tiroides
- NIDDK: pruebas de tiroides
- Asociación Americana de Tiroides: nódulos tiroideos y pruebas moleculares
- Asociación Americana de Tiroides: cáncer medular de tiroides
Recursos de análisis genético de la función tiroidea para personas mayores
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