Riesgo hereditario de cáncer y pruebas de detección de tumores
Las pruebas genéticas para detectar cáncer pueden responder a diversas preguntas. Las pruebas de riesgo hereditario suelen utilizar muestras de sangre o saliva para buscar cambios genéticos transmitidos de generación en generación. Pueden ayudar a evaluar el riesgo de una persona de padecer ciertos tipos de cáncer; sin embargo, no diagnostican el cáncer ni detectan todas las causas de riesgo.
Las pruebas de biomarcadores tumorales analizan características de un cáncer existente que pueden ayudar al equipo oncológico a elegir el tratamiento. Se trata de una aplicación diferente de las pruebas genéticas. Algunos resultados hereditarios también son relevantes para el tratamiento, pero un panel de riesgo en saliva no sustituye las pruebas específicas para el cáncer que recomiende su oncólogo.
Analice el motivo de la prueba.
Antes de realizarse la prueba, pregunte a un médico o asesor genético qué pregunta respondería la prueba, por qué es apropiada para su historial personal y familiar, y cómo cada posible resultado podría influir en su tratamiento. Lleve consigo los diagnósticos de cáncer conocidos en su familia y cualquier informe de laboratorio disponible.
Lo que un resultado de riesgo heredado puede revelarte
Una alteración genética hereditaria perjudicial puede aumentar el riesgo de ciertos tipos de cáncer y afectar las conversaciones sobre pruebas de detección o prevención para usted y sus familiares. Un resultado negativo no elimina el riesgo de cáncer. Algunos resultados son inciertos y no proporcionan una indicación clara de los pasos a seguir. Solicite al médico que solicitó las pruebas que le explique su informe de laboratorio antes de modificar las pruebas de detección o el tratamiento.
Preguntas antes de aceptar una prueba
- ¿Se trata de una prueba de riesgo hereditario, una prueba de detección de tumores o algún otro tipo de prueba?
- ¿Qué puede significar para mí un resultado positivo, negativo o incierto?
- ¿El resultado modificaría un plan de detección o tratamiento ya existente?
- ¿Quién explicará el resultado y organizará el seguimiento correspondiente?
- ¿Cuál es la prueba exacta, el laboratorio, el costo estimado y el tiempo de entrega de resultados?
Recopilación de muestras y seguimiento
La muestra y su preparación dependen de la prueba. Siga las instrucciones del proveedor y del laboratorio que la solicitó. Confirme dónde se realizará la toma de muestra, si se requiere cita previa y cómo le llegarán los resultados tanto a usted como al médico tratante.
Si es posible, organice una reunión para analizar los resultados antes de realizar la prueba. Pregunte a quién contactar si el informe se retrasa o si alguna recomendación de seguimiento no está clara. La información del laboratorio debe especificar los genes incluidos y las limitaciones de la prueba.
Preguntas sobre seguros y privacidad
La cobertura depende de la prueba específica, el motivo de la solicitud y las normas de su seguro. Antes de enviar una muestra, consulte con el centro que solicita la prueba y con su aseguradora para confirmar la cobertura, la autorización previa, la participación del laboratorio y el posible costo. Los antecedentes familiares de cáncer por sí solos no garantizan la cobertura de ningún panel solicitado.
Antes de aceptar someterse a las pruebas, pregunte cómo el proveedor y el laboratorio utilizarán, almacenarán y compartirán la muestra y el informe. Lea la información sobre consentimiento y privacidad, y pregunte sobre cualquier cosa que no entienda.
Planificando su próximo paso
Comience consultando con su médico tratante o un genetista calificado para determinar si las pruebas son apropiadas. Utilice las opciones de contacto de esta página para preguntar qué tipo de apoyo práctico está disponible para su situación. Confirme el proveedor, la cita y las modalidades de pago antes de continuar.
Esta guía contiene información general y no sustituye el consejo médico, un diagnóstico de cáncer ni un plan de detección personalizado.
Fuentes para pruebas y preguntas sobre costos
- NCI: pruebas genéticas para el riesgo de cáncer hereditario
- NCI: pruebas de biomarcadores para el tratamiento del cáncer
- NCI: gestión de los costes del cáncer
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